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廣東成立肌病與周圍神經病專科聯盟

2019-03-11 13:40
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廣東成立肌病與周圍神經病專科聯盟 中新網廣州3月9日電 (蔡敏婕 張金菊)漸凍人、肌營養不良、重癥肌無力、線粒體腦肌病等各種與肌病和周圍神經病相關的罕見病越來越受到社會關注
正文內容
廣東成立肌病與周圍神經病專科聯盟
　　中新網廣州3月9日電 (蔡敏婕 張金菊)“漸凍人”、肌營養不良、重癥肌無力、線粒體腦肌病等各種與肌病和周圍神經病相關的罕見病越來越受到社會關注。廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟9日在廣州成立，罕見病患者有了“聯合會診倉”。
　　當天，廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟在廣州成立，南方醫科大學深圳醫院、北京大學深圳醫院、中山大學附屬第一醫院、祈福醫院等超過50家單位參與，成員覆蓋廣東省內21個地級市。
　　作為主要牽頭人之一、南方醫科大學南方醫院的神經內科主治醫師蔣海山介紹稱，肌病和周圍神經病是一組主要累及肌肉和周圍神經的疾病，是神經內科的主要病種之一，其疾病譜和覆蓋人群都非常廣泛，常見的病種有強直性肌營養不良、運動神經元病等，這些疾病很多都被列入國家頒布的《第一批罕見病目錄》中，是將來國家疾病研發領域的重點。
　　肌病與周圍神經病疾病病情進展復雜，需要多學科結合，多個檢測檢查手段聯合進行。目前，由于病種罕見，從業醫生資源稀缺，加之廣東省各地區醫療單位存在醫療資源不均衡的情況，導致肌病與周圍神經病臨床治療容易存在不足或者過度治療狀況。
　　廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟將將通過組織技術指導、病例討論、MDT會診等形式的學術活動，增加醫生對罕見病、少見病的認識，進一步推動疾病的規范化診療。聯盟成立后，患者可方便地找到專業醫生，少走彎路，節省醫療費用。
　　聯盟的核心成員單位會根據成員單位需求對其相關專業進行“對口”幫扶，不定期派駐專家進行指導；篩選適宜的科研項目，邀請成員單位參與，共同研發。
　　此外，專科聯盟內執行雙向轉診程序，成員單位將有需要的急危重癥、疑難的患者轉往核心成員單位，核心成員單位將康復治療后的患者下轉到成員單位。
　　金域醫學廣州公司執行總經理馬驥稱，自2015年始，該公司已開展許多與神經免疫相關的罕見病的檢測，此次加入肌病與周圍神經病專科聯盟，金域將發揮基因檢測在肌病研究領域的作用，與聯盟的成員單位合作，推廣先進的肌病與周圍神經病的規范診療。
　　截至目前，金域積累的分子遺傳病的樣本量達到6萬例，罕見病陽性樣本超過4萬例，對臨床診斷及“孤兒藥”的研發具有一定意義。
 

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