隨著DNA測(cè)序技術(shù)開(kāi)始大規(guī)模商業(yè)化應(yīng)用，我們已經(jīng)可以很容易地得到自己的全基因組測(cè)序結(jié)果。雖然三代測(cè)序技術(shù)只需要短短一天就可以完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序，但即使是現(xiàn)在，基因組的測(cè)序與分析依然是繁重復(fù)雜的工作。1990年人類基因組計(jì)劃提出后，多個(gè)國(guó)家分工合作，歷史14年才完成人類的基因組測(cè)序，這足以說(shuō)明測(cè)序過(guò)程需要的龐大工作量。測(cè)序時(shí)間的縮短不僅得益于測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，還需要感謝計(jì)算機(jī)技術(shù)日新月異帶來(lái)的數(shù)據(jù)處理能力的飛速發(fā)展。

近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所阮玨團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)出了基于第三代DNA測(cè)序技術(shù)的算法Wtdbg。這是2016年Wtdbg算法初步研究成功后的升級(jí)版本，分析速度與今年4月發(fā)布的Flye算法相比提升了5倍，并且突破了測(cè)序分析時(shí)間長(zhǎng)于測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出時(shí)間的瓶頸，大大提高了第三代測(cè)序數(shù)據(jù)的分析效率。據(jù)了解，更高的版本在今年初就已經(jīng)進(jìn)入研究階段。

目前，市場(chǎng)上商用的DNA測(cè)序技術(shù)仍然以第二代高通量測(cè)序(NGS)為主，主要原因是在早期第三代測(cè)序技術(shù)的成本要高很多，以及第三代測(cè)序技術(shù)錯(cuò)誤率高，而且因?yàn)闇y(cè)序原理不同，基于第二代測(cè)序技術(shù)的基因組裝方法無(wú)法配適，組裝缺少效率。阮玨團(tuán)隊(duì)在第二代測(cè)序組裝分析理論德布魯因圖的基礎(chǔ)上提出了模糊布魯因圖，將測(cè)序數(shù)據(jù)切分為固定長(zhǎng)度的短串，再利用短串恢復(fù)出全基因組序列。同時(shí)通過(guò)重新定義“短串”，研究團(tuán)隊(duì)使模糊布魯因圖具有了高效率和高容錯(cuò)的優(yōu)點(diǎn)。

2016年Wtdbg算法研發(fā)成功后就成為國(guó)內(nèi)多家基因測(cè)序企業(yè)主要的組裝分析工具。雖然不是測(cè)序方法的進(jìn)步，但算法的突破對(duì)基因測(cè)序技術(shù)的影響也很大。現(xiàn)階段，生物醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展趨勢(shì)是以全基因組組裝方式對(duì)群體進(jìn)行測(cè)序分析，而Wtdbg算法的發(fā)展讓這一目標(biāo)成為現(xiàn)實(shí)。

數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)幾乎是所有先進(jìn)儀器的核心系統(tǒng)之一。不管是光譜、質(zhì)譜、色譜等分析儀器還是電子顯微鏡等光學(xué)儀器在獲取數(shù)據(jù)之后都需要通過(guò)數(shù)據(jù)處理軟件分析數(shù)據(jù)得出檢測(cè)結(jié)果。而數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)的核心就是算法，其中除了分析數(shù)據(jù)的算法之外還包括減少誤差、修正硬件特性的算法等。算法的進(jìn)步可以提高儀器的數(shù)據(jù)處理能力，讓儀器的檢測(cè)結(jié)果更精確，減少檢測(cè)結(jié)果的誤差，還可以提高儀器的檢測(cè)速度。

隨著大數(shù)據(jù)時(shí)代的到來(lái)，儀器將越來(lái)越智能化和數(shù)字化，這一進(jìn)程需要依靠大量的算法支撐。不僅分析儀器的檢測(cè)數(shù)據(jù)需要算法分析，數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存、傳輸、對(duì)比也需要算法處理。甚至當(dāng)實(shí)驗(yàn)室通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)形成一個(gè)整體，儀器與儀器之間的互動(dòng)，人與數(shù)據(jù)化實(shí)驗(yàn)室的互動(dòng)都是算法大展拳腳的舞臺(tái)。

資料來(lái)源：新華網(wǎng)

編輯點(diǎn)評(píng)：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證明，一切疾病都與基因相關(guān)。而基因檢測(cè)不僅可以針對(duì)性的預(yù)防疾病，還具有以下特點(diǎn)：指導(dǎo)科學(xué)用藥，有效避免臨床誤診；設(shè)計(jì)個(gè)性化體檢套餐；指導(dǎo)個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)；進(jìn)行個(gè)性化的運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)；有的放矢的進(jìn)行個(gè)性化的保健。所以說(shuō)，科學(xué)技術(shù)進(jìn)步在很大程度上促進(jìn)了基因測(cè)序的發(fā)展，這對(duì)于人類健康而言有著積極的作用。